什幺是唐氏症?原因、症状、诊断、治疗

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文章目录:

唐氏症的定义

唐氏症的症状

唐氏症的原因

唐氏症的风险因素

唐氏症的诊断与治疗

唐氏症的生活调整与居家疗法

唐氏症的定义

唐氏症(Down syndrome),是一种会造成失能及肢体障碍的基因遗传疾病,出生即会出现症状,且终身无法治愈。但患者若在婴儿,唐氏症宝宝仍能快乐长大,并对社会付出贡献。

唐氏症有多常见?

生出唐氏儿的机率,会随着孕妇生产年龄增加而提高,机率平均落在1/800~1000之间,是新生儿最常见的遗传性疾病之一。

唐氏症的症状

唐氏症的常见生理特征有:

  • 脸较扁平
  • 头部较小
  • 颈部较短
  • 嘴巴小且舌头突出
  • 舌头肌肉缺乏张力导致松弛下垂
  • 第1及第2脚趾间隙较宽
  • 手指短、手掌宽、掌纹深
  • 体重轻、身材矮小

以上仅列出部分症状,请谘询医师做更精确的诊断。

什幺时候该看医师?

如果宝宝出现以下症状,请尽速就医:

  • 有胃肠问题,例如胃痛、胃胀、呕吐。
  • 有心脏问题,例如嘴唇或手指变色、呼吸困难、吃东西或正在做什幺时会突然动作困难。
  • 肢体动作改变或无法做出想做的动作。
  • 出现精神症状,例如焦虑或忧郁。

唐氏症的原因

一般人有46条染色体,各半来自父母双方。而唐氏症,是由于第21对染色体异常分裂所导致的。

唐氏症的风险因素

导致唐氏症的风险因素有很多:

  • 高龄产妇:高龄生育会有较高的风险让宝宝罹患唐氏症,而35岁以上的女性,生下唐氏症儿的风险会更高。
  • 上一胎宝宝已患有唐氏症
  • 遗传:父方或母方带有遗传性易位基因(Chromosome translocation)。

唐氏症的诊断与治疗

此篇文章并不代表任何医疗建议,请务必谘询医师以获得进一步资讯。

如何诊断唐氏症?

  • 产前超音波及相关检查,都能诊断出胎儿是否患有唐氏症。
  • 宝宝出生后,透过血液检查分析,即能确认是否有因第21对染色体异常,而造成唐氏症的状况。

如何治疗唐氏症?

唐氏症无法治疗,不过家长若在宝宝出生后尽早发现唐氏症的症状,并及早介入仍然很重要。若孩子患有唐氏症,家长也会需要医师及医疗团队的协助,鼓励他们发展社交等技能。

唐氏症的生活调整与居家疗法

当孩子被诊断患有唐氏症,有些父母一定很难接受,但仍应找到能能提供支持的资源,以了解唐氏症的基本知识、照护需求,及协助孩子发展职能技术的方法。家长可以寻求专家或有相同经验的家长帮助,共同分享资讯及解决方案。家长其实也可以尽量保持乐观,因为很多唐氏儿仍拥有快乐的生活,且能对社会有所贡献,所以绝对不要放弃孩子的未来。若还有其他疑虑,请谘询医师以了解更详细的资讯。

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