了解玻璃娃娃!脆骨病9成是家族遗传

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「玻璃娃娃」也被叫做成骨发育不全症(Osteogenesis Imperfecta,简称OI),是一种遗传性疾病,罹患原因是因胶原蛋白(Collagen)出现病变,造成患者出生后骨头容易断裂,所以,严重者更会损伤脊髓和听觉,甚至引发心脏衰竭(Heart failure)。以下是玻璃娃娃的疾病症状和形成原因,让我们一起来关心此病患者。

4种常见成骨发育不全症

由于成骨发育不全病患的骨头比一般人脆弱,因此普遍称之为脆骨病(Brittle bone disease),根据美国国家人类基因体研究院(National Human Genome Research Institute,简称NHGRI)的资料,估计每2万人就会有1位玻璃娃娃,目前已证实8种脆骨病类型,其中有4种较为常见。

第一型OI:最常见且轻微的一种,因为小孩的身体还没有足够的胶原蛋白,因此造成骨头易脆,但这不会有骨头畸形的问题,过了青春期,症状就会大幅减少了。

第二型OI:属于严重的一种,出生的婴儿通常会有很短的手、脚、胸、臀部外折,以及软颅骨,身体也可能出现骨折。因为肺部构造的不完整,婴儿会有呼吸困难,所以多数情况下他们在子宫中就会死。

第三型OI:相较严重的一种,多发生在第二型OI婴儿成长后,不同小孩有不同的状况,且可能会愈来愈严重,常见的情况包括有:头大、三角形脸、矮个子、脆齿、骨头畸形、脊椎弯曲、呼吸困难。

第四型OI:可轻微,也可恶化的一种,通常新生婴儿会有弓形腿(Bowed leg),骨折状况可能在开始爬或走路才会出现,也可能随着年纪增长就慢慢改善。

9成病例是家族遗传

骨头病变有机会透过父母单方或双方传给孩子,对此,根据美国国家卫生研究院(National Institutes of Health,简称NIH)资料显示,高达85~90%的OI病例都是显性基因(Dominant gene),意思是父母其中一方或双方患有脆骨病。此外,即使父母没有脆骨病,但带有其基因突变的话,生下的孩子还是会有10~15%的机率会是玻璃娃娃。在较罕见的情况下,尽管家族并无相关基因病史,小孩仍有可能因自发性突变(Spontaneous mutation)而得脆骨病。

如果要知道孩子是否是玻璃娃娃,可以依照专业医师的建议做检测,包括像是X光、DNA试验、血液检查、尿液检查、骨骼活组织检查(Bone biopsy)、超音波等等。父母请留意,除了以上提到的常见症状,其他可观察情形包含有:脊椎侧弯(Scoliosis)、眼睛巩膜出现或蓝或紫的颜色、皮肤容易瘀青,以及软或无色的牙齿。

保护骨头不受伤是关键

目前来说,成骨发育不全症仍无药可医,能做的就是尽量保护骨头不要受伤,对玻璃娃娃的孩子而言,物理治疗和服用药物是很好的辅助方法,一方面可以强壮骨骼,一方面也能提升肌肉力和呼吸量。在比较严重的情况下,医师可能会用手术固定骨头,避免其断裂。

骨折和骨头畸形对孩子来说或许会很痛,父母若需要,可以找婴儿护理专家询问,同时也要保持孩子的清洁卫生,包含勤打疫苗、流感期间远离人群。随着年纪增长,孩子也许需要开始面对在肢体能力上的挑战,我们能做的就是给予他情感上的支持,并帮助他做好体重管理。

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