新生儿唐氏症的形成原因及治疗方式!

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唐氏症(Down’s syndrome)是一种常见的新生儿缺陷,虽然有些唐氏症宝宝仍可以健康长大,但多数患者依然会终身面临许多健康问题。因此,帮助罹患此病的新生儿,我们首先得先了解此病的原因、以及可能的风险及会出现的症状;本文将带您一一了解。

罹患唐氏症的原因

若是人体内第21对染色体异常,那幺就会导致导致唐氏症的产生,而此病症的基因变异类型有3种,分别是:三染色体 21 (Trisomy 21)、镶嵌型 21(Mosaic trisomy 21)及转位型21 (Translocation trisomy 21)。

已生育过唐氏症儿的父母由于基因带有转位型21 (translocation trisomy 21)染色体,在下一胎又怀有唐氏症儿的机率较高,且当双亲其中一方可能带有转位型基因时,就容易产生第21对染色体发生遗传性转位异常的可能。值得注意的是,父亲带有转位型21染色体生下唐氏症儿的机率是3%,母亲则是12%。

唐氏症的风险因素

  • 产妇年龄:高龄女性的卵子分裂染色体异常的机率较高,因此怀有唐氏症胎儿的风险也会随着产妇年龄而提高。
  • 带因的父母遗传:基因带有转位型染色体的父母怀有唐氏症儿的机率会增加,这也与转位的类型有关,但无论如何,产前超音波及染色体的检查是必要的,15~30%的女性天生带有转位型染色体,而她们怀有唐氏症胎儿的机率是50%。

唐氏症的征兆和症状

唐氏症的症状有轻重之分,而唐氏症患者的心智与生理发展通常较为迟缓,唐氏症新生儿出生时的体型可能符合平均值,但日后的发育则会逐转落后。下列为唐氏症常见的生理特征:

  • 脸较扁平且眼睛向上倾斜
  • 颈部较短
  • 耳朵形状异常
  • 舌头突出
  • 头部较小
  • 掌纹较深
  • 手指较短
  • 眼睛虹膜有白点
  • 肌肉张力低、舌头及韧带松弛下垂
  • 手脚短小

常见的唐氏症患者并发症包含:

  • 先天性心脏病(Congenital heart disease)。
  • 听力问题。
  • 肠道问题,如:肠道或直肠短小阻塞。
  • 腹腔疾病(Celiac illness)。
  • 视力问题,如:白内障(Cataracts)。
  • 甲状腺功能异常(Thyroid dysfunctions)。
  • 骨骼发育异常(Problems in the skeletal)。
  • 痴呆(Dementia),类似阿兹海默症(Alzheimer’s)。
  • 易受感染,由于免疫系统异常,唐氏症儿童易罹患肺炎等感染疾病。

唐氏症的治疗

目前唐氏症并无有效的治疗方法,患者婴儿时期及早介入的幼儿发展与医疗协助能有效改善唐氏儿的生活品质,语言治疗、物理治疗以及职能治疗也很有帮助,唐氏儿也能接受特殊教育或在校园中获得特别的协助。

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